運動神經元生存蛋白 2，也被稱為 SMN2，由 SMN2 基因編碼。SMN2 基 因是染色體 5q13 上 500kb 倒置復制的一部分。這個重復的區域包含至少四 個基因和重復的元素，這使得它容易發生重排和缺失。序列的重復性和復雜 性也導致難以確定該基因組區域的組織。該基因的端粒（SMN1）和著絲粒 （SMN2）拷貝幾乎相同，編碼相同的蛋白質。兩個基因之間的關鍵序列差 異是外顯子 7 中的單個核苷酸，它被認為是外顯子剪接增強子。SMN2 中的 核苷酸取代導致其約 80-90%的轉錄本是截斷的，不穩定的無生物學功能的 蛋白質（Δ7SMN），只有 10-20%的轉錄本是全長蛋白質（fl-SMN）。雖 然端粒拷貝中的突變與脊髓性肌萎縮有關，但該基因（著絲粒拷貝）的突變 不會導致疾病。該基因可能是由端粒拷貝突變引起的疾病的修飾因子。

人運動神經元生存蛋白2(SMN2)ELISA檢測試劑盒

48T/2200 96T/2900 

Human Survival Of Motor Neuron 2, Centromeric (SMN2)

SMNC; SMNT; SMA2; BCD541; SMA3; SMA4; SMA1; SMA

BP03078

<10 pg/ml

Request Information

Request Information

組織勻漿和其他生物液體